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来源:http://glsjj.com  日期:2022-11-27
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蚕豆病是如何遗传的?做第三代试管婴儿能不能避免遗传?

蚕豆病,又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由红细胞酶G6PD基因缺陷引起的遗传性疾病,G6PD产生NADPH(一种还原性辅酶),保护红细胞免受氧化损伤,G6PD缺乏症是红细胞最常见的酶性障碍,在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。
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蚕豆病是一种遗传性疾病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDD)是一种先天性的代谢缺陷,容易导致红细胞的破坏。大多数情况下,受感染的人没有任何症状。在特定的触发条件下,可能会出现皮肤发黄、尿色深、呼吸短促、感觉疲倦等症状,其并发症包括贫血和新生儿黄疸,有些人从未有过这种症状。
它是一种x连锁隐性疾病,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞的破坏可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的。根据具体的突变情况,病情的严重程度可能会有所不同,诊断是基于症状和支持的血液测试和基因测试。
蚕豆病出现的原因
G6PD的缺乏的病因,是由于X染色体的Xq28区域出现基因突变引起的。G6PD的代谢途径是减少能源供应细胞通过维持的水平减少形式的辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)。NADPH反过来维持细胞中还原型谷胱甘肽的供应,这些还原型谷胱甘肽被用来清除引起氧化损伤的自由基。G6PD / NADPH途径是红细胞中还原型谷胱甘肽的唯一来源。除了G6PD/NADPH/谷胱甘肽的保护作用外,红细胞作为氧载体的作用使它们面临氧化自由基损伤的巨大风险。
当所有剩余的还原性谷胱甘肽被消耗时,酶和其他蛋白质(包括血红蛋白)随后会被氧化剂破坏,导致跨键和蛋白质沉积在红细胞膜上。受损的红细胞被吞噬,并在脾脏中隔离(退出循环)。
血红蛋白被代谢成胆红素(导致高浓度黄疸)。红细胞很少在血液循环中分解,所以血红蛋白很少被肾脏直接排出,但在严重的情况下会发生这种情况,导致急性肾脏损伤。
已经发现的有遗传缺陷的敏感红细胞,缺少G6PD的话,一旦遇到氧化性强的物质,患儿身体中红细胞大量破裂,血红蛋白经过尿液排出体外,导致血尿的发生,如果这些破裂的细胞碎片阻塞肾小管,从而导致急性肾功能衰竭。此外,红细胞的大量破裂会导致重度贫血,缺氧,电解质平衡失调,可导致昏迷、晕厥等脑损伤、器官功能损害等,严重情况可致命。而新鲜蚕豆含有左旋多巴,是一种很强的氧化剂,此类新鲜蚕豆对于缺少G6PD的孩子而言,将造成严重的损伤,一旦患儿误食蚕豆后出现低热、腹痛、皮肤发黄、尿色加深等症状,要及时就医,以免造成严重后果。
蚕豆病会出现哪些症状
蚕豆症的病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖,当G6PD缺乏症患者食用蚕豆时,可发生急性溶血性贫血,这是由大豆中糖苷代谢产生的自由基引起的。自由基损伤红细胞,导致血管内外溶解。蚕豆病症状临床表现为嗜睡、厌食、疲倦乏力、全身不适、发热、头晕、恶心、腹痛等,一般持续2-6天,严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。
蚕豆病在儿童身上出现的几率比较高,在每年3-5月蚕豆成熟季节时发病多。一般是在进食蚕豆后12~24小时突然发病,出现急性溶血危象症状:寒战、高热、黄疸,严重者可致昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。贫血严重者,如不及时抢救,可于发病后1~2日内死亡。所以在发现病情发作的时候就要及时送往医院,防止病情的恶化。
常见的引起溶血反应的情况有:
食物如蚕豆、忍冬
物品如樟脑、龙胆紫(紫药水)、薄荷脑
疾病感染如糖尿病、细菌感染等
药物如奎宁、磺胺类药物、阿司匹林、血糖平、氨苯砜、呋喃妥因等
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蚕豆病吃蚕豆会引起溶血反应
蚕豆病是如何遗传的?
蚕豆病是X连锁隐性遗传疾病,由于男性只有一条X染色体,故蚕豆病几乎只出现于男性身上,而女性由于有另一条正常的X染色体可以缓冲,所以女性患者几乎都为蚕豆病携带者,可能会有轻微症状。
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蚕豆病几乎只出现在男性身上
蚕豆病能不能避免遗传?
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血,G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。由于蚕豆病也是一种染色体疾病,所以可以通过第三代试管婴儿技术来进行有效筛查,避免将遗传有G6PD缺陷的胚胎遗传给后代。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD,是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前,取一部分胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,从而筛选健康胚胎移植母体,防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,包括蚕豆病、血友病这类遗传性疾病,可以通过PGD技术进行有效阻断。而且,PGD检测可以有效增加正常受孕的几率,提高出生宝宝的健康质量。 ​​​​

美国试管婴儿单身女性能不能通过供精生孩子?

美国试管婴儿单身女性能不能通过供精生孩子?经济快速发展,女性地位提高,不少女性主动选择单身。2013年我国20~59岁单身人口总数1.7亿人,其中男性1.04亿,占59.6%,女性0.7亿,占40.4%。周围邻居、同事、亲朋好友中,单身女性还真不少。婚姻、生育观的演变,年轻人强调自我价值实现和经济独立,仅为生孩子而结婚的人确实越来越少了。
不论你是否能够接受,另一种剧情同性婚姻在一些国家合法化,虽然我国还没有在法律上予以承认。
有的国家的法律允许单身女性通过供精人工授精(AID)获得孩子,例如:美国,美国试管婴儿成功率高达80%,位居世界第一,同事,美国还有世界最大的精子库,供广大女性朋友们选择。
我国卫生部在2003年7月最新颁布的《人类辅助生殖技术精子库技术规范》中明确规定:
AID的适应症为不可逆的无精子症、严重的少精子症、弱精子症和畸精子症;男方因输精管结扎后复通失败;射精障碍;男方和/或家族有不宜生育的严重遗传疾病;母儿血型不合不能得到存活新生儿。
禁止给单身妇女实施辅助生殖技术(包括AID),以免引起伦理与社会问题。
因为该技术涉及第三方的亲子关系,伦理问题十分复杂,因此需要在伦理委员会和卫生监管部门的严格管理和监督之下进行,控制供精质量和禁止一份供精使多名妇女受孕的现象发生。也就是说,对于未婚女子、离婚妇女、丧偶妇女以及同性恋女子,我国目前的法规是禁止其通过人工授精生育子女。
人们肯定会问:单身女性是否具有生育权?
每个妇女享有生育权,这是妇女的基本权利,但这只是一项原则性的法律要求,必须要与我国的国情相结合,更要服从于孩子的权益。生育权从来就不是完全不受限制的,只谈生育权是没有意义的。专家说:既要享有自己的权利,也要履行作为一个公民的义务。我国的《婚姻法》、《妇女儿童保护法》、《人类辅助生育技术管理办法》等一系列法律和规范,基本原则不仅保护妇女,更是保护儿童的权益。目前,单身女性供精生育,不符合国家基本法律。
在我国,孩子的权益是首先得到法律支持和伦理学辩护的。孩子的出生是被决定的,当法律和伦理考虑到出生在单亲家庭,并非出于孩子的自愿,对其成长的需求并不完整。父母离异对孩子的创伤已经难免,而人为制造单亲孩子是否符合伦理原则,争议是存在的。幼儿教育学家一直认为,如果孩子一出生就被界定为父亲的缺失,很难避免成长过程中多多少少的歧视,并且缺少父爱的孩子在心理成长中也是有着诸多不利的。
董小姐自己也有担心:最担心以后到了幼儿园、到了学校,其他的孩子会欺负他,说他是野孩子。借用一句电视剧中的台词爸爸去哪儿了,董小姐也担心:孩子长大以后,必然面对这样的问题,就是如何向孩子交代他(她)的爸爸是谁、在哪儿;孩子知道因为供精人工授精而缺失父爱的事实,人格发育会不会缺陷?年幼的他(她)能够轻松面对吗?如果大量没爹的孩子涌现,将给传统生殖和家庭伦理造成极大冲击。
也许这些单身女性目前经济状况还非常优越,有钱在别处可以任性,但生育孩子就不可以任性了。孩子有权享受父爱、接受父亲教育,单亲女性家庭的孩子自出生开始就父亲角色缺失,无论对于男孩还是女孩的人格塑造都是有缺憾的。比如董小姐,现在外企打拼、收入不错,等怀孕生孩子后,孩子的抚养和照顾,事业和家庭的重任,没有丈夫可以分担,必然影响自己工作和业务成长等。万一遇到职业发展受阻、就业困难、或出现人身意外,孩子的抚养便成了极大的问题?是否真的考虑清楚到对孩子的责任?这可不是养个小猫小狗。
还有一个顾虑,如果允许大龄单身女性通过美国试管婴儿供精人工授精而生育,会不会有更多的女性选择不婚?
这在男女比例已经有些失调的情况下,会不会带来一系列的社会问题?南京一位33岁单身女性,在境外采取供精人工授精的方式当上妈妈。她自信地对媒体说,我相信学校的教育,也知道自己该怎样教育孩子。很多单亲家庭不也培养出优秀的孩子吗,我觉得这不是很大的问题。她说:等到孩子能上幼儿园了,自己会重新工作。这些话,靠谱不靠谱?有一项网上调查蛮有意思,调查是否同意禁止单身女性人工授精,结果36.6%同意(理由是会对孩子成长有影响),16.4%的人不好说(有利又有弊),有47.0%选择不同意(理由是剩女也有做妈妈的权利)。

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